遗传因素

乳腺癌不仅是一种常见的女性恶性肿瘤，其发病的两大重要影响因素为环境和遗传，是一种具有明显家族聚集性的疾病。虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5%~10％乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌具有家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点，另外还可能与卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌聚集出现于同一家系。

乳腺癌的家族遗传性，尤其以BRCA1和BRCA2等乳腺癌易感基因突变最为典型，这些基因的突变会显著增加女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。现在已知的乳腺癌易感基因除BRCA1 和BRCA2外，还有p53 、PTEN 、PALB2 、CHEK2 和ATM等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有的遗传性乳腺癌一样， BRCA1和BRCA2 相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌。